Альвеолярная мягкотканная саркома

Альвеолярная мягкотканная саркома
МКБ-О	M9581/3
OMIM	606243
MeSH	D018234

Альвеоля́рная мягкотка́нная сарко́ма (АМС) это очень редкий вид мягкотканной саркомы в медленнорастущее злокачественное новообразование неизвестного происхождения, чаще всего развивающееся у детей и подростков. Развитие АКМ сопутствуется обильным ростом сосудов, которые соединяют опухоль с кровеносной системой и способствуют рассеиванию клеток. Эти клетки быстро попадают в другие части тела в чаще всего в лёгкие и в головной мозг. АМС это саркома, так что этот рак изначально появляется в соединяющих, поддерживающих, или окружающих тканях и органах тела.

Термин «мягкотканная» означает что эта саркома начинается в мягких тканях, а не в кости. АМС обычно появляется в мышцах и глубоких мягких тканях бедра или ноги в нижних конечностях. Часто она также появляется в верхних частях тела: руках, шее и в голове. Хотя АМС мягкотканная саркома, она может распространиться и развиваться в костях.

Термин «альвеолярная» присутствует из-за микроскопического узора (гистопатология), видного под микроскопом. Клетки опухоли организованы примерно так же, как пузырьковидные образования в лёгких в альвеолы. Это всего лишь структурная схожесть.

Эпидемиология

АМС была впервые описана и характеризована в 1952 патологом по имени Кристоферсон (Christopherson). АМС это очень редкий рак. Саркомы составляют около 1 % всех раков (15 % детских раков), а АМС в менее 1 % всех сарком. По данным Американского Общества по Борьбе с Раком (American Cancer Society), в 2006 будет диагностированно около 9530 новых случаев мягкотканных сарком. Это предсказывает всего около 100 новых случаев АМС из 300 миллионов человек.

Первичный диагноз

АМС может находиться в теле пациента очень долгое время до обнаружения в до 10+ лет. Первичная опухоль может медленно вырасти до больших паллетных размеров, постепенно раздвигая окружающие ткани и не вызывая дискомфорта. Таким образом, первичными симптомами АМС могут быть:

• Безболезненная опухоль.
• Ноющая боль, вызванная давлением опухоли на нервные окончания.
• Сдвинутые мышцы, влияющие на свободу движения в районе опухоли.

Этиология

Хромосомный анализ АМС показал разделение и объединение двух хромосом (хромосомная транслокация) в клетках опухоли. Участок хромосомы X отделяется и присоединяется к хромосоме 17. Эта транслокация создаёт союз между двумя генами в ASPL и TFE3. Это создаёт необычный белок, известный как синтез-белок, который не существует в обычных клетках. Существуют две формы ASPL-TFE3 синтез-белка, и соответственно два типа АМС: тип I и тип II. На сегодняшний день неизвестно как тип влияет на прогноз пациентов. Доктор Ладаный (Ladanyi), из Memorial Sloan-Kettering Cancer Center в Нью-Йорке первым исследовал это направление.

Ссылки

• Cure Alveolar Soft Part Sarcoma International Международный сайт с информацией, библиотекой статей, и форумом для обсуждения. Организован пациентами, их семьями, и друзьями.
• Dana Farber Cancer Institute Один из лидеров исследований в области сарком и рака. С января 2006 года проходят клинические испытания потенциальная вакцина для АСМ в GVAX cancer vaccine
• Memorial Sloan-Kettering Cancer Center Одна из лучших клиник, специализирующихся на саркоме
• Pathology-ua Гистологическая диагностика альвеолярной саркомы мягких тканей