Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз
МКБ-10	G12.212.2
МКБ-9	335.20335.20

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, в англоязычных странах в болезнь Лу Ге́рига) в медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга) так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

Содержание

1 Этиология
2 Факторы риска
3 Течение болезни
4 Симптомы
5 Диагностика
6 Лечение
- 6.1 Замедление прогрессирования
7 См. также
8 Примечания

[править] Этиология

Причина БАС в мутация белка убиквитина^[1] c образованием внутриклеточных агрегатов. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме^[2]^[3]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

[править] Факторы риска

Ежегодно 1-2 человека из 100 тысяч заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. 5-10 % заболевших в носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

[править] Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи в также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена в до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Бекер (род. 1969) в единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

[править] Симптомы

слабость;
мышечные спазмы;
нарушения речи и глотания;
нарушение равновесия;
спастика;
повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны;
патологические рефлексы;
фибрилляции;
атрофия;
зависание стопы;
респираторные расстройства;
приступы непроизвольного смеха или плача;
депрессия.

[править] Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной Федерацией Неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС^[4]. Для этого необходимо наличие:

признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных проявлений и признаков.

[править] Лечение

[править] Замедление прогрессирования

Рилузол в единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС^[5]. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов.

[править] См. также

Супероксиддисмутаза 1 в фермент, связанный с частью случаев заболевания.

[править] Примечания

в‘ Дисфункция митохондрий при нейродегенеративных заболеваниях
в‘ Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251 (12): 12. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848.
в‘ Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13 (4): 397405. DOI:10.1097/00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID 10970056.
в‘ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). «El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis». Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1 (5): 2939. PMID 11464847. Проверено 2011-07-29.
в‘ Неврология. Национальное руководство. в ГЭОТАР-Медиа, 2010. в 2116 с. в 2000 экз. в ISBN 978-5-9704-0665-6

Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.

[0] в‘ Дисфункция митохондрий при нейродегенеративных заболеваниях

[1] в‘ Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251 (12): 12. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848.

[advances-2] в‘ Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13 (4): 397405. DOI:10.1097/00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID 10970056.

[3] в‘ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). «El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis». Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1 (5): 2939. PMID 11464847. Проверено 2011-07-29.

[.D0.9D.D0.B0.D1.86.D1.80.D1.83.D0.BA-4] в‘ Неврология. Национальное руководство. в ГЭОТАР-Медиа, 2010. в 2116 с. в 2000 экз. в ISBN 978-5-9704-0665-6

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Боковой амиотрофический склероз

МКБ-10	G12.212.2
МКБ-9	335.20335.20
DiseasesDB	29148	29148
MedlinePlus	000688	000688
eMedicine	neuro/14	neuro/14

Заболевания ЦНС
Головной мозг Энцефалопатия
Головная боль	Мигрень Кластерные головные боли Сосудистая головная боль Головная боль напряжения
Расстройства сна	Бессонница Гиперсомния Апноэ во сне Нарколепсия Катаплексия Синдром Клейне в Левина Нарушения цикличности сна и бодрствования
Двигательные и экстрапирамидные расстройства	Дискинезия: Дистония Хорея Миоклония Тремор (Эссенциальный тремор, Интенционный тремор) Синдром беспокойных ног Синдром мышечной скованности Заболевания базальных ганглиев: Болезнь Паркинсона Нейролептический синдром Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация Прогрессирующий надъядерный паралич Стриатонигральная дегенерация Гемибаллизм
Эпилептические припадки Эпилепсия	Локализованная эпилепсия Генерализованная эпилепсия Эпилептический статус Миоклоническая эпилепсия Туберозный склероз
Деменция	Болезнь Альцгеймера Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни	Преходящие нарушения мозгового кровообращения (Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака) Дисциркуляторная энцефалопатия (Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия) Инсульт (Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние) Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки (Тромбоз кавернозного синуса)
Воспалительные заболевания	Абсцесс головного мозга Менингит Арахноидит Энцефалит Менингоэнцефалит Энцефалит Расмуссена Клещевой энцефалит
Демиелинизирующие заболевания	Аутоиммунные заболевания (Рассеянный склероз, Оптикомиелит, Болезнь Шильдера) Наследственные заболевания (Адренолейкодистрофия, Болезнь Краббе) Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы в Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия	Болезнь Хантингтона Спинномозговая атаксия Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди Спинальная мышечная атрофия у детей Болезнь двигательного нейрона Синдром Фацио-Лонде Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания	Синдром Лея
Опухоли	Опухоль головного мозга Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость	Внутричерепная гипертензия Отёк мозга Внутричерепная гипотензия
Травмы	Черепно-мозговая травма (Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга)
Другие заболевания	Спинномозговая грыжа Синдром Рея Печёночная кома Токсическая энцефалопатия Гематомиелия
Спинной мозг Миелопатия
Воспалительные заболевания	Менингит Арахноидит Менингоэнцефалит Миелит Полиомиелит Демиелинизирующие заболевания Тропический спастический парапарез
Другие заболевания	Сирингомиелия Сирингобульбия Синдром Морвана Сосудитая миелопатия Спинальный инсульт Сдавление спинного мозга Энцефаломиелит

Боковой амиотрофический склероз

Содержание

[править] Этиология

[править] Факторы риска

[править] Течение болезни

[править] Симптомы

[править] Диагностика

[править] Лечение

[править] Замедление прогрессирования

[править] См. также

[править] Примечания

Личные инструменты

Пространства имён

Варианты

Просмотры

Действия

Поиск

Навигация

Участие

Печать/экспорт

Инструменты

На других языках