Метаболические заболевания
| Inborn error of metabolism | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | E70.-E90. | |
| МКБ-9 | 270-279 | |
| MedlinePlus | 002438 | |
| eMedicine | emerg/768 | |
| MeSH | D008661 | |
Метаболические заболевания в состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Содержание |
[править] Основные группы врождённых метаболических заболеваний
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротейнемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
[править] Информационные ресурсы
[править] Для специалистов
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
[править] Для пациентов
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
[править] Примечания
[править] Внешние ссылки
- Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online {{{2}}}
- Конгресс в Харькове
 |
Это заготовка статьи по педиатрии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
| Медицина: Патология | |
|---|---|
| Патогистология |
Повреждение клетки: Апоптоз Некробиоз (кариопикноз кариорексис кариолизис) Некроз (коагуляционный некроз колликвационный некроз гангрена секвестр инфаркт) Клеточная адаптация: Атрофия Гипертрофия Гиперплазия Дисплазия Метаплазия (плоскоклеточная железистая) |
| Типовые патологические процессы |
Воспаление (альтеративное экссудативное пролиферативное) Лихорадка Гипоксия Патология гемодинамики (гиперемия [артериальная венозная] ишемия стаз тромбоз эмболия) Опухоль (доброкачественная злокачественная) Патология обмена веществ Голодание (полное неполное частичное) |
| Лабораторная диагностика и аутопсия |
Судебная патологоанатомия Макроскопическое исследование Патогистология Гистохимия (Иммуногистохимическое исследование) Электронная микроскопия Иммунофлюресценция Флюоресцентная гибридизация in situ Клиническая химия Медицинская микробиология Иммунодиагностика Ферментативный анализ Масс-спектрометрия Хроматография Проточная цитометрия |
