Нейрофиброматоз
| Нейрофиброматоз | ||
|---|---|---|
 |
||
| Наиболее выраженный признак нейрофиброматоз в пятна на коже цвета «кофе с молоком» | ||
| МКБ-10 | Q85.0 | |
| МКБ-9 | 237.7 | |
| МКБ-О | 9540/0 | |
| eMedicine | derm/287 | |
| MeSH | D017253 | |
Нейрофиброматоз в заболевание из группы факоматозов[1]. Существует 7 типов нейрофиброматоза.
Содержание |
[править] Нейрофиброматоз I типа (НФ1)
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих в 66,7%[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме[3].
Основными симптомами НФ1 являются[2]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличие глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки (узелки Лиша);
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.
[править] Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[2].
Основными симптомами НФ2 являются[2]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
-
- наличие нейрофибром
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
[править] Другие типы
III тип в редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
IV тип в редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[4].
[править] Лечение
Основой метод лечения нейрофиброматоза в оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[1].
[править] Примечания
- в‘ 1 2 Л.О. Бадалян Невропатология. в Москва: Просвещение, 1987. в С. 227-228. в 317 с. в 45 000 экз.
- в‘ 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Архивировано из первоисточника 1 февраля 2012. Проверено 16 августа 2010.
- в‘ Нейрофиброматоз на humbio.ru. Архивировано из первоисточника 18 августа 2011. Проверено 17 августа 2010.
- в‘ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru. Архивировано из первоисточника 7 мая 2012. Проверено 17 августа 2010.
 |
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
