Синдром Вильямса

Синдром Вильямса
МКБ-10	Q93.893.8
МКБ-9	758.9758.9

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») в синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.

[править] Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Вильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой паллетный рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

[править] Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

[править] Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка на котором находится около 26 генов расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)^[1].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 10 000 новорожденных. Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

[править] Примечания

в‘ A physical map, including a BAC/PAC clone conв [Am J Hum Genet. 2000] в PubMed в NCBI

[править] Ссылки

Williams syndrome в статья на сайте eMedicine, автор в Lennox Huang.
J. C. P. Williams. Биография (англ.)
Словарь медицинских терминов
- Генетически больные "Синдромом Уильямса" - люди без расовых предрассудков

[0] в‘ A physical map, including a BAC/PAC clone conв [Am J Hum Genet. 2000] в PubMed в NCBI

[1]

Синдром Вильямса
МКБ-10	Q93.893.8
МКБ-9	758.9758.9
OMIM	194050	194050
MedlinePlus	001116	001116
eMedicine	ped/2439	ped/2439
MeSH	D018980	D018980

Синдром Вильямса

Содержание

[править] Особенности внешности

[править] Психологические особенности

[править] Причины отклонения

[править] Примечания

[править] Ссылки

Личные инструменты

Пространства имён

Варианты

Просмотры

Действия

Поиск

Навигация

Участие

Печать/экспорт

Инструменты

На других языках