Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) в редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов в повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы в почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber в нарост, опухоль, и описывает «туберсы» в характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.
Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.
|
|
В другом языковом разделе есть более полная статья Stwardnienie guzowate (польск.)
Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
|
|
 Заболевания ЦНС |
Головной мозг
Энцефалопатия |
| Головная боль |
Мигрень Кластерные головные боли Сосудистая головная боль Головная боль напряжения |
| Расстройства сна |
Бессонница Гиперсомния Апноэ во сне Нарколепсия Катаплексия Синдром Клейне в Левина Нарушения цикличности сна и бодрствования |
Двигательные и
экстрапирамидные расстройства |
Дискинезия: Дистония Хорея Миоклония Тремор (Эссенциальный тремор, Интенционный тремор) Синдром беспокойных ног Синдром мышечной скованности
Заболевания базальных ганглиев: Болезнь Паркинсона Нейролептический синдром Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация Прогрессирующий надъядерный паралич Стриатонигральная дегенерация Гемибаллизм |
Эпилептические припадки
Эпилепсия |
Локализованная эпилепсия Генерализованная эпилепсия Эпилептический статус Миоклоническая эпилепсия Туберозный склероз |
| Деменция |
Болезнь Альцгеймера Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация Мультиинфарктная деменция |
| Цереброваскулярные болезни |
Преходящие нарушения мозгового кровообращения (Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака) Дисциркуляторная энцефалопатия (Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия) Инсульт (Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние) Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки (Тромбоз кавернозного синуса) |
| Воспалительные заболевания |
Абсцесс головного мозга Менингит Арахноидит Энцефалит Менингоэнцефалит Энцефалит Расмуссена Клещевой энцефалит |
| Демиелинизирующие заболевания |
Аутоиммунные заболевания (Рассеянный склероз, Оптикомиелит, Болезнь Шильдера) Наследственные заболевания (Адренолейкодистрофия, Болезнь Краббе) Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы в Биньями Синдром Альперса |
| Системная атрофия |
Болезнь Хантингтона Спинномозговая атаксия
Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди Спинальная мышечная атрофия у детей Болезнь двигательного нейрона Синдром Фацио-Лонде Боковой амиотрофический склероз |
| Митохондриальные заболевания |
Синдром Лея |
| Опухоли |
Опухоль головного мозга Туберозный склероз |
| Спинномозговая жидкость |
Внутричерепная гипертензия Отёк мозга Внутричерепная гипотензия |
| Травмы |
Черепно-мозговая травма (Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга) |
| Другие заболевания |
Спинномозговая грыжа Синдром Рея Печёночная кома Токсическая энцефалопатия Гематомиелия |
Спинной мозг
Миелопатия |
| Воспалительные заболевания |
Менингит Арахноидит Менингоэнцефалит Миелит Полиомиелит Демиелинизирующие заболевания Тропический спастический парапарез |
| Другие заболевания |
Сирингомиелия Сирингобульбия Синдром Морвана Сосудитая миелопатия Спинальный инсульт Сдавление спинного мозга Энцефаломиелит |
