Хромосома

Схема строения хромосомы в поздней профазе в метафазе митоза. 1 в хроматида; 2 в центромера; 3 в короткое плечо; 4 в длинное плечо.

Хромосомный набор (кариотип) человека (женский).

Хромосо́мы (др.-греч. χρбї¶μα в цвет и σбї¶μα в тело) в нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Содержание

1 История открытия хромосом
2 Хромосомы эукариот
3 Гигантские хромосомы
- 3.1 Политенные хромосомы
- 3.2 Хромосомы типа ламповых щёток
4 Бактериальные хромосомы
5 Хромосомы человека
6 Литература
7 См. также
8 Примечания

[править] История открытия хромосом

Рисунок из книги В.Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W.Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882г.)

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882г., а их первооткрывателем в немецкого анатома В.Флеминга (W. Flemming). Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsunstanz, Kern und Zellteilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Х.Вальдейером (H.Waldeyer) в 1888г., «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связыватся хромосомами.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872г. швейцарский ботаник К.Нэгили (C.Nägeli) опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum) и традесканции (Tradescantia). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К.Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э.Руссов (E.Russow) привел свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник В.Хофмайстер (W.Hofmeister) задолго до К.Нэгили и Э.Руссова, еще в 1848-1849гг. При этом ни К.Нэгили, ни Э.Руссов, ни тем более В.Хофмейстер не осознавали значения того, что видели.

После переоткрытия в 1900г. законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от "частиц наследственности". В 1902г. Т.Бовери (T.Boveri) и в 1902-1903 гг У.Сеттон (W.Sutton) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т.Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У.Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX в. основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster): Т.Морганом (T.H.Morgan), К.Бриджесом (C.B.Bridges), А.Стёртевантом (A.H.Sturtevant) и Г.Мёллером (H.J.Muller). На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915г. в книге «The mechanisms of mendelian heredityв. В 1933г. за открытие роли хромосом в наследственности Т.Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине ^[1].

[править] Хромосомы эукариот

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков в H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящие из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами. В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм.

В ранней интерфазе (фаза G₁) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G₂) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности.

Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

[править] Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

[править] Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

[править] Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

[править] Спутники (сателлиты)

Сателлит в это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

[править] Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка) в специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

[править] Хромонема

Хромонема в это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции, термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
плектонемическую (нити плотно переплетаются).

[править] Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

[править] Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

[править] Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

[править] Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток в это специальная форма хромосом, которую они приобретают у многих животных в ходе оогенеза (развития женских половых клеток). Впервые обнаружены Флеммингом в 1882 году; само название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено Рюккертом в 1892 году. По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии диплотены первой профазы мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

[править] Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

[править] Хромосомы человека

В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК. В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Хромосома	Количество генов	Всего оснований	Секвенированых оснований
1	4 234	247 199 719	224 999 719
2	1 491	242 751 149	237 712 649
3	1 550	199 446 827	194 704 827
4	446	191 263 063	187 297 063
5	609	180 837 866	177 702 766
6	2 281	170 896 993	167 273 993
7	2 135	158 821 424	154 952 424
8	1 106	146 274 826	142 612 826
9	1 920	140 442 298	120 312 298
10	1 793	135 374 737	131 624 737
11	379	134 452 384	131 130 853
12	1 430	132 289 534	130 303 534
13	924	114 127 980	95 559 980
14	1 347	106 360 585	88 290 585
15	921	100 338 915	81 341 915
16	909	88 822 254	78 884 754
17	1 672	78 654 742	77 800 220
18	519	76 117 153	74 656 155
19	1 555	63 806 651	55 785 651
20	1 008	62 435 965	59 505 254
21	578	46 944 323	34 171 998
22	1 092	49 528 953	34 893 953
X-хромосома	1 846	154 913 754	151 058 754
Y-хромосома	86	57 741 652	25 121 652
Всего	32 185	3 079 843 747	2 857 698 560

[править] Литература

Э. де Робертс, В. Новинский, Ф. Саэс. Биология клетки. в M.: Мир, 1973. в С. 40в49.

[править] См. также

[править] Примечания

в‘ Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции. - Новосибирск: Из-во СО РАН, 2009

[0] в‘ Коряков Д.Е., Жимулев И.Ф. Хромосомы. Структура и функции. - Новосибирск: Из-во СО РАН, 2009

[1]

Хромосома

Содержание

[править] История открытия хромосом

[править] Хромосомы эукариот

[править] Первичная перетяжка

[править] Вторичные перетяжки

[править] Типы строения хромосом

[править] Спутники (сателлиты)

[править] Зона ядрышка

[править] Хромонема

[править] Хромосомные перестройки

[править] Гигантские хромосомы

[править] Политенные хромосомы

[править] Хромосомы типа ламповых щёток

[править] Бактериальные хромосомы

[править] Хромосомы человека

[править] Литература

[править] См. также

[править] Примечания

Личные инструменты

Пространства имён

Варианты

Просмотры

Действия

Поиск

Навигация

Участие

Печать/экспорт

Инструменты

На других языках